Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome.

Uzumcu, Abdullah; Karaman, Birsen; Toksoy, Guven; Uyguner, Z Oya; Candan, Sukru; Eris, Hacer; Tatli, Burak; Geckinli, Bilge; Yuksel, Adnan; Kayserili, Hulya; Basaran, Seher

Uzumcu, Abdullah; Karaman, Birsen; Toksoy, Guven; Uyguner, Z Oya; Candan, Sukru; Eris, Hacer; Tatli, Burak; Geckinli, Bilge; Yuksel, Adnan; Kayserili, Hulya; Basaran, Seher.

Afiliación

Uzumcu A; Department of Medical Genetics, Istanbul University, Istanbul, Turkey.

Eur J Med Genet ; 52(5): 315-20, 2009.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19460469

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 13; Parálisis Facial/genética; Pruebas Genéticas; Síndrome de Mobius/genética; Alelos; Factor de Transcripción CDX2; ADN/genética; ADN/aislamiento & purificación; Cartilla de ADN/química; Bases de Datos Genéticas; Factor 9 de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Marcadores Genéticos; Genotipo; Glutatión Sintasa/genética; Haplotipos; Proteínas de Homeodominio/genética; Homocigoto; Humanos; Repeticiones de Microsatélite; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico; Mapeo Físico de Cromosoma; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 13 / Pruebas Genéticas / Deleción Cromosómica / Síndrome de Mobius / Parálisis Facial Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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