Targeted resequencing and analysis of the Diamond-Blackfan anemia disease locus RPS19.

Martinez Barrio, Alvaro; Eriksson, Oskar; Badhai, Jitendra; Fröjmark, Anne-Sophie; Bongcam-Rudloff, Erik; Dahl, Niklas; Schuster, Jens

Martinez Barrio, Alvaro; Eriksson, Oskar; Badhai, Jitendra; Fröjmark, Anne-Sophie; Bongcam-Rudloff, Erik; Dahl, Niklas; Schuster, Jens.

Afiliación

Martinez Barrio A; The Linnaeus Centre for Bioinformatics Uppsala University/Swedish University of Agricultural Sciences, Uppsala University, Uppsala, Sweden.

PLoS One ; 4(7): e6172, 2009 Jul 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19587786

Asunto(s)

Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Proteínas Ribosómicas/genética; Secuencia de Bases; Sitios de Unión; Cromosomas Humanos Par 18; Estudios de Cohortes; ADN; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Regiones Promotoras Genéticas; Homología de Secuencia de Ácido Nucleico; Factores de Transcripción/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Ribosómicas / Anemia de Diamond-Blackfan Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia

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