Clinical and molecular characterizations of novel POU3F4 mutations reveal that DFN3 is due to null function of POU3F4 protein.

Lee, Hee Keun; Song, Mee Hyun; Kang, Myengmo; Lee, Jung Tae; Kong, Kyoung-Ah; Choi, Su-Jin; Lee, Kyu Yup; Venselaar, Hanka; Vriend, Gert; Lee, Won-Sang; Park, Hong-Joon; Kwon, Taeg Kyu; Bok, Jinwoong; Kim, Un-Kyung

Lee, Hee Keun; Song, Mee Hyun; Kang, Myengmo; Lee, Jung Tae; Kong, Kyoung-Ah; Choi, Su-Jin; Lee, Kyu Yup; Venselaar, Hanka; Vriend, Gert; Lee, Won-Sang; Park, Hong-Joon; Kwon, Taeg Kyu; Bok, Jinwoong; Kim, Un-Kyung.

Afiliación

Lee HK; Department of Biology, Kyungpook National University, Daegu, South Korea.

Physiol Genomics ; 39(3): 195-201, 2009 Nov 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19671658

Asunto(s)

Sordera/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Mutación; Factores del Dominio POU/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Línea Celular; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Luciferasas/genética; Luciferasas/metabolismo; Masculino; Ratones; Microscopía Fluorescente; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Factores del Dominio POU/química; Linaje; Estructura Secundaria de Proteína; Estructura Terciaria de Proteína; Proteínas Recombinantes de Fusión/genética; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Homología de Secuencia de Aminoácido; Transfección

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Sordera / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Factores del Dominio POU / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Physiol Genomics Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Corea del Sur

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