Novel mutations of the CLCN5 gene including a complex allele and A 5' UTR mutation in Dent disease 1.

Tosetto, E; Ceol, M; Mezzabotta, F; Ammenti, A; Peruzzi, L; Caruso, M R; Barbano, G; Vezzoli, G; Colussi, G; Vergine, G; Giordano, M; Glorioso, N; Degortes, S; Soldati, L; Sayer, J; D'Angelo, A; Anglani, F

Tosetto, E; Ceol, M; Mezzabotta, F; Ammenti, A; Peruzzi, L; Caruso, M R; Barbano, G; Vezzoli, G; Colussi, G; Vergine, G; Giordano, M; Glorioso, N; Degortes, S; Soldati, L; Sayer, J; D'Angelo, A; Anglani, F.

Clin Genet ; 76(4): 413-6, 2009 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19673950

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Enfermedades Renales/genética; Fenotipo; Regiones no Traducidas 5'/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Humanos; Lactante; Enfermedades Renales/patología; Mutación/genética; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Canales de Cloruro / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Enfermedades Renales Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article

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