Expanding the clinical and neuroradiologic phenotype of primary microcephaly due to ASPM mutations.

Passemard, S; Titomanlio, L; Elmaleh, M; Afenjar, A; Alessandri, J-L; Andria, G; de Villemeur, T Billette; Boespflug-Tanguy, O; Burglen, L; Del Giudice, E; Guimiot, F; Hyon, C; Isidor, B; Mégarbané, A; Moog, U; Odent, S; Hernandez, K; Pouvreau, N; Scala, I; Schaer, M; Gressens, P; Gerard, B; Verloes, Alain

Passemard, S; Titomanlio, L; Elmaleh, M; Afenjar, A; Alessandri, J-L; Andria, G; de Villemeur, T Billette; Boespflug-Tanguy, O; Burglen, L; Del Giudice, E; Guimiot, F; Hyon, C; Isidor, B; Mégarbané, A; Moog, U; Odent, S; Hernandez, K; Pouvreau, N; Scala, I; Schaer, M; Gressens, P; Gerard, B; Verloes, Alain.

Afiliación

Passemard S; Department of Clinical Genetics, U676, Hôpital Robert Debré, APHP, 75019 Paris, France.

Neurology ; 73(12): 962-9, 2009 Sep 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19770472

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Cabeza/anomalías; Microcefalia/genética; Mutación/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Femenino; Pruebas Genéticas; Genotipo; Cabeza/diagnóstico por imagen; Cabeza/patología; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Microcefalia/diagnóstico por imagen; Microcefalia/patología; Fenotipo; Tractos Piramidales/fisiopatología; Radiografía; Convulsiones/genética; Convulsiones/fisiopatología; Cráneo/anomalías; Cráneo/diagnóstico por imagen; Cráneo/patología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Cabeza / Microcefalia / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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