Dissection of biochemical borderline phenotypes in carriers and genetic variants of medium-chain acyl-CoA dehyrogenase deficiency: implications for newborn screening [corrected].

Maier, E M; Pongratz, J; Muntau, A C; Liebl, B; Nennstiel-Ratzel, U; Busch, U; Fingerhut, R; Olgemöller, B; Roscher, A A; Röschinger, W

Maier, E M; Pongratz, J; Muntau, A C; Liebl, B; Nennstiel-Ratzel, U; Busch, U; Fingerhut, R; Olgemöller, B; Roscher, A A; Röschinger, W.

Afiliación

Maier EM; Research Center, Department of Biochemical Genetics and Molecular Biology, Dr von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany.

Clin Genet ; 76(2): 179-87, 2009 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19780764

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Tamizaje Neonatal; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/sangre; Estudios de Casos y Controles; Heterocigoto; Humanos; Recién Nacido; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/sangre; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Mutación/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google