A mutation associated with CMT2A neuropathy causes defects in Fzo1 GTP hydrolysis, ubiquitylation, and protein turnover.

Amiott, Elizabeth A; Cohen, Mickael M; Saint-Georges, Yann; Weissman, Allan M; Shaw, Janet M

Amiott, Elizabeth A; Cohen, Mickael M; Saint-Georges, Yann; Weissman, Allan M; Shaw, Janet M.

Afiliación

Amiott EA; Department of Biochemistry, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84112, USA.

Mol Biol Cell ; 20(23): 5026-35, 2009 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19812251

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; GTP Fosfohidrolasas/metabolismo; Guanosina Trifosfato/metabolismo; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Proteínas Mitocondriales/genética; Proteínas Mitocondriales/metabolismo; Mutación; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Respiración de la Célula/fisiología; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatología; GTP Fosfohidrolasas/genética; Humanos; Fusión de Membrana/fisiología; Mitocondrias/metabolismo; Mitocondrias/ultraestructura; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Ubiquitinación

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas de Saccharomyces cerevisiae / Proteínas Mitocondriales / GTP Fosfohidrolasas / Guanosina Trifosfato / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Biol Cell Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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