Microcephaly, sensorineural deafness and Currarino triad with duplication-deletion of distal 7q.

Pavone, Piero; Ruggieri, Martino; Lombardo, Ilaria; Sudi, Jyotsna; Biancheri, Roberta; Castellano-Chiodo, Danilo; Rossi, Andrea; Incorpora, Gemma; Nowak, Norma J; Christian, Susan L; Pavone, Lorenzo; Dobyns, William B

Pavone, Piero; Ruggieri, Martino; Lombardo, Ilaria; Sudi, Jyotsna; Biancheri, Roberta; Castellano-Chiodo, Danilo; Rossi, Andrea; Incorpora, Gemma; Nowak, Norma J; Christian, Susan L; Pavone, Lorenzo; Dobyns, William B.

Afiliación

Pavone P; Unit of Paediatrics, University Hospital Vittorio Emanuele, Catania, Italy.

Eur J Pediatr ; 169(4): 475-81, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19838731

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 7/genética; Eliminación de Gen; Duplicación de Gen; Pérdida Auditiva Sensorineural/complicaciones; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Microcefalia/complicaciones; Microcefalia/genética; Recto/anomalías; Sacro/anomalías; Anomalías Múltiples; Preescolar; Femenino; Humanos

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Recto / Sacro / Cromosomas Humanos Par 7 / Eliminación de Gen / Duplicación de Gen / Pérdida Auditiva Sensorineural / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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