A new autosomal recessive syndrome characterized by ocular hypertelorism, distinctive face, mental retardation, brachydactyly, and genital abnormalities.

Spiegel, Ronen; Horovitz, Yoseph; Peters, Hartmut; Erdogan, Fikret; Chervinsky, Ilana; Shalev, Stavit A

Spiegel, Ronen; Horovitz, Yoseph; Peters, Hartmut; Erdogan, Fikret; Chervinsky, Ilana; Shalev, Stavit A.

Afiliación

Spiegel R; Department of Pediatrics A, Genetic Institute, Ha'Emek Medical Center, Afula, Israel. spiegelr@zahav.net.il

Am J Med Genet A ; 149A(12): 2655-60, 2009 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19938075

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Facies; Genes Recesivos/genética; Genitales/anomalías; Deformidades Congénitas de la Mano/complicaciones; Hipertelorismo/complicaciones; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Femenino; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Humanos; Hipertelorismo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Linaje; Síndrome; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Facies / Genes Recesivos / Genitales / Hipertelorismo / Discapacidad Intelectual Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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