Examination of FGFRL1 as a candidate gene for diaphragmatic defects at chromosome 4p16.3 shows that Fgfrl1 null mice have reduced expression of Tpm3, sarcomere genes and Lrtm1 in the diaphragm.

LopezJimenez, Nelson; Gerber, Simon; Popovici, Vlad; Mirza, Sonia; Copren, Kirsten; Ta, Linda; Shaw, Gary M; Trueb, Beat; Slavotinek, Anne M

LopezJimenez, Nelson; Gerber, Simon; Popovici, Vlad; Mirza, Sonia; Copren, Kirsten; Ta, Linda; Shaw, Gary M; Trueb, Beat; Slavotinek, Anne M.

Afiliación

LopezJimenez N; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California, 533 Parnassus St, Room U585P, San Francisco, CA 94143-0748, USA.

Hum Genet ; 127(3): 325-36, 2010 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20024584

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 4; Diafragma/anomalías; Enfermedades Peritoneales/genética; Receptor Tipo 5 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Sarcómeros/genética; Tropomiosina/genética; Animales; Diafragma/metabolismo; Regulación hacia Abajo/genética; Embrión de Mamíferos; Frecuencia de los Genes; Estudios de Asociación Genética; Hernia Diafragmática/genética; Hernia Diafragmática/patología; Hernias Diafragmáticas Congénitas; Humanos; Ratones; Ratones Noqueados; Enfermedades Peritoneales/congénito; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Receptor Tipo 5 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/análisis; Sarcómeros/metabolismo; Tropomiosina/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Peritoneales / Sarcómeros / Tropomiosina / Cromosomas Humanos Par 4 / Diafragma / Receptor Tipo 5 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google