Study of inborn errors of metabolism in urine from patients with unexplained mental retardation.

Sempere, Angela; Arias, Angela; Farré, Guillermo; García-Villoria, Judith; Rodríguez-Pombo, Pilar; Desviat, Lurdes R; Merinero, Begoña; García-Cazorla, Angels; Vilaseca, Maria A; Ribes, Antonia; Artuch, Rafael; Campistol, Jaume

Sempere, Angela; Arias, Angela; Farré, Guillermo; García-Villoria, Judith; Rodríguez-Pombo, Pilar; Desviat, Lurdes R; Merinero, Begoña; García-Cazorla, Angels; Vilaseca, Maria A; Ribes, Antonia; Artuch, Rafael; Campistol, Jaume.

Afiliación

Sempere A; Hospital Sant Joan de Déu, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Esplugues, Spain.

J Inherit Metab Dis ; 33(1): 1-7, 2010 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20049533

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual/orina; Errores Innatos del Metabolismo/orina; Adenilosuccinato Liasa/deficiencia; Adenilosuccinato Liasa/orina; Adolescente; Adulto; Anciano; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/orina; Niño; Preescolar; Cromo/orina; Estudios de Cohortes; Creatina/orina; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenilcetonurias/sangre; Purinas/orina; Pirimidinas/orina

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidad Intelectual / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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