High frequency of multiexonic deletion of the GCH1 gene in a Taiwanese cohort of dopa-response dystonia.

Wu-Chou, Yah-Huei; Yeh, Tu-Hsueh; Wang, Chuan-Yu; Lin, Juei-Jueng; Huang, Chin-Chang; Chang, Hsiu-Chen; Lai, Szu-Chia; Chen, Rou-Shayn; Weng, Yi-Hsin; Huang, Chia-Ling; Lu, Chin-Song

Wu-Chou, Yah-Huei; Yeh, Tu-Hsueh; Wang, Chuan-Yu; Lin, Juei-Jueng; Huang, Chin-Chang; Chang, Hsiu-Chen; Lai, Szu-Chia; Chen, Rou-Shayn; Weng, Yi-Hsin; Huang, Chia-Ling; Lu, Chin-Song.

Afiliación

Wu-Chou YH; Human Molecular Genetics Laboratory, Department of Medical Research, Chang Gung Memorial Hospital and Chang Gung University, Taipei, Taiwan.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 153B(4): 903-8, 2010 Jun 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20082337

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Dihidroxifenilalanina/genética; Distonía/genética; Trastornos Distónicos/genética; Eliminación de Secuencia/genética; Adulto; Estudios de Casos y Controles; Estudios de Cohortes; Exones; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Mutación; Enfermedad de Parkinson/genética; Patología Molecular; Penetrancia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Dihidroxifenilalanina / Eliminación de Secuencia / Trastornos Distónicos / Pueblo Asiatico / Distonía Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán

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