Severe mental retardation, seizures, and hypotonia due to deletions of MEF2C.

Nowakowska, Beata A; Obersztyn, Ewa; Szymanska, Krystyna; Bekiesinska-Figatowska, Monika; Xia, Zhilian; Ricks, Christian B; Bocian, Ewa; Stockton, David W; Szczaluba, Krzysztof; Nawara, Magdalena; Patel, Ankita; Scott, Daryl A; Cheung, Sau Wai; Bohan, Timothy P; Stankiewicz, Pawel

Nowakowska, Beata A; Obersztyn, Ewa; Szymanska, Krystyna; Bekiesinska-Figatowska, Monika; Xia, Zhilian; Ricks, Christian B; Bocian, Ewa; Stockton, David W; Szczaluba, Krzysztof; Nawara, Magdalena; Patel, Ankita; Scott, Daryl A; Cheung, Sau Wai; Bohan, Timothy P; Stankiewicz, Pawel.

Afiliación

Nowakowska BA; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 153B(5): 1042-51, 2010 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20333642

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas de Dominio MADS/genética; Hipotonía Muscular/complicaciones; Hipotonía Muscular/genética; Factores Reguladores Miogénicos/genética; Convulsiones/complicaciones; Secuencia de Bases; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Duplicación de Gen; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Recién Nacido; Factores de Transcripción MEF2; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Embarazo; Convulsiones/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Eliminación de Gen / Factores Reguladores Miogénicos / Proteínas de Dominio MADS / Discapacidad Intelectual / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia

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