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De novo 15q21.1q21.2 deletion identified through FBN1 MLPA and refined by 244K array-CGH in a female teenager with incomplete Marfan syndrome.
Faivre, Laurence; Khau Van Kien, Philippe; Callier, Patrick; Ruiz-Pallares, Nathalie; Baudoin, Corinne; Plancke, Aurélie; Wolf, Jean-Eric; Thauvin-Robinet, Christel; Durand, Edith; Minot, Delphine; Dulieu, Véronique; Metaizeau, Jean-Damien; Leheup, Bruno; Coron, Fanny; Bidot, Samuel; Huet, Frédéric; Jondeau, Guillaume; Boileau, Catherine; Claustres, Mireille; Mugneret, Francine.
Afiliación
  • Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Université de Bourgogne, Dijon F-21000, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr
Eur J Med Genet ; 53(4): 208-12, 2010.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20478419
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 15 / Eliminación de Secuencia / Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos / Hibridación Genómica Comparativa / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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