Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency caused by a novel genomic deletion c.505_513del of DPYD.

van Kuilenburg, A B P; Meijer, J; Gökcay, G; Baykal, T; Rubio-Gozalbo, M E; Mul, A N P M; de Die-Smulders, C E M; Weber, P; Mori, A Capone; Bierau, J; Fowler, B; Macke, K; Sass, J O; Meinsma, R; Hennermann, J B; Miny, P; Zoetekouw, L; Roelofsen, J; Vijzelaar, R; Nicolai, J; Hennekam, R C M

van Kuilenburg, A B P; Meijer, J; Gökcay, G; Baykal, T; Rubio-Gozalbo, M E; Mul, A N P M; de Die-Smulders, C E M; Weber, P; Mori, A Capone; Bierau, J; Fowler, B; Macke, K; Sass, J O; Meinsma, R; Hennermann, J B; Miny, P; Zoetekouw, L; Roelofsen, J; Vijzelaar, R; Nicolai, J; Hennekam, R C M.

Afiliación

van Kuilenburg AB; Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands. a.b.vanKuilenburg@amc.uva.nl

Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids ; 29(4-6): 509-14, 2010 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20544545

Asunto(s)

Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa/genética; Dihidrouracilo Deshidrogenasa (NADP)/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Eliminación de Secuencia/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Dihidrouracilo Deshidrogenasa (NADP) / Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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