NF1 exon 22 analysis of individuals with the clinical diagnosis of neurofibromatosis type 1.

Muram-Zborovski, Talia M; Vaughn, Cecily P; Viskochil, David H; Hanson, Heather; Mao, Rong; Stevenson, David A

Muram-Zborovski, Talia M; Vaughn, Cecily P; Viskochil, David H; Hanson, Heather; Mao, Rong; Stevenson, David A.

Afiliación

Muram-Zborovski TM; Department of Pathology, University of Utah, SLC, Utah, USA. talia.muram@aruplab.com

Am J Med Genet A ; 152A(8): 1973-8, 2010 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20602485

Asunto(s)

Exones/genética; Mutación/genética; Neurofibromatosis 1/diagnóstico; Neurofibromatosis 1/genética; Neurofibromina 1/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Pronóstico; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Neurofibromatosis 1 / Neurofibromina 1 / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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