Novel TSHR mutations in consanguineous families with congenital nongoitrous hypothyroidism.

Cangul, Hakan; Morgan, Neil V; Forman, Julia R; Saglam, Halil; Aycan, Zehra; Yakut, Tahsin; Gulten, Tuna; Tarim, Omer; Bober, Ece; Cesur, Yasar; Kirby, Gail A; Pasha, Shanaz; Karkucak, Mutlu; Eren, Erdal; Cetinkaya, Semra; Bas, Veysel; Demir, Korcan; Yuca, Sevil A; Meyer, Esther; Kendall, Michaela; Hogler, Wolfgang; Barrett, Timothy G; Maher, Eamonn R

Cangul, Hakan; Morgan, Neil V; Forman, Julia R; Saglam, Halil; Aycan, Zehra; Yakut, Tahsin; Gulten, Tuna; Tarim, Omer; Bober, Ece; Cesur, Yasar; Kirby, Gail A; Pasha, Shanaz; Karkucak, Mutlu; Eren, Erdal; Cetinkaya, Semra; Bas, Veysel; Demir, Korcan; Yuca, Sevil A; Meyer, Esther; Kendall, Michaela; Hogler, Wolfgang; Barrett, Timothy G; Maher, Eamonn R.

Afiliación

Cangul H; Department of Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine, University of Birmingham, Birmingham, UK. h.cangul@bham.ac.uk

Clin Endocrinol (Oxf) ; 73(5): 671-7, 2010 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20718767

Asunto(s)

Hipotiroidismo Congénito/genética; Receptores de Tirotropina/genética; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Proteína Homeótica Nkx-2.5; Proteínas de Homeodominio/genética; Humanos; Modelos Moleculares; Mutación; Factor de Transcripción PAX8; Factores de Transcripción Paired Box/genética; Pakistán/etnología; Linaje; Tirotropina de Subunidad beta/genética; Factores de Transcripción/genética; Turquía; Reino Unido

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Tirotropina / Hipotiroidismo Congénito Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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