Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type III.

Belostotsky, Ruth; Seboun, Eric; Idelson, Gregory H; Milliner, Dawn S; Becker-Cohen, Rachel; Rinat, Choni; Monico, Carla G; Feinstein, Sofia; Ben-Shalom, Efrat; Magen, Daniella; Weissman, Irith; Charon, Celine; Frishberg, Yaacov

Belostotsky, Ruth; Seboun, Eric; Idelson, Gregory H; Milliner, Dawn S; Becker-Cohen, Rachel; Rinat, Choni; Monico, Carla G; Feinstein, Sofia; Ben-Shalom, Efrat; Magen, Daniella; Weissman, Irith; Charon, Celine; Frishberg, Yaacov.

Afiliación

Belostotsky R; Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel.

Am J Hum Genet ; 87(3): 392-9, 2010 Sep 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20797690

Asunto(s)

Hiperoxaluria Primaria/genética; Mutación/genética; Oxo-Ácido-Liasas/genética; Proteínas/genética; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Familia; Femenino; Humanos; Hidroxiprolina/metabolismo; Lactante; Recién Nacido; Judíos/genética; Masculino; Redes y Vías Metabólicas; Datos de Secuencia Molecular; Oxalatos/metabolismo; Oxo-Ácido-Liasas/química; Linaje; Proteínas/química

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperoxaluria Primaria / Proteínas / Oxo-Ácido-Liasas / Mutación Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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