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Molecular diagnosis reveals genetic heterogeneity for the overlapping MKKS and BBS phenotypes.
Schaefer, Elise; Durand, Myriam; Stoetzel, Corinne; Doray, Bérénice; Viville, Brigitte; Hellé, Sophie; Danse, Jean-Marc; Hamel, Christian; Bitoun, Pierre; Goldenberg, Alice; Finck, Sonia; Faivre, Laurence; Sigaudy, Sabine; Holder, Muriel; Vincent, Marie-Claire; Marion, Vincent; Bonneau, Dominique; Verloes, Alain; Nisand, Israël; Mandel, Jean-Louis; Dollfus, Hélène.
Afiliación
  • Schaefer E; Service de Génétique Médicale: centre de référence anomalies du développement Grand-Est et centre de référence affections génétiques ophtalmologiques (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Eur J Med Genet ; 54(2): 157-60, 2011.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21044901
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Heterogeneidad Genética / Síndrome de Bardet-Biedl / Técnicas de Diagnóstico Molecular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Heterogeneidad Genética / Síndrome de Bardet-Biedl / Técnicas de Diagnóstico Molecular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia