Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy.

Otto, Edgar A; Ramaswami, Gokul; Janssen, Sabine; Chaki, Moumita; Allen, Susan J; Zhou, Weibin; Airik, Rannar; Hurd, Toby W; Ghosh, Amiya K; Wolf, Matthias T; Hoppe, Bernd; Neuhaus, Thomas J; Bockenhauer, Detlef; Milford, David V; Soliman, Neveen A; Antignac, Corinne; Saunier, Sophie; Johnson, Colin A; Hildebrandt, Friedhelm

Otto, Edgar A; Ramaswami, Gokul; Janssen, Sabine; Chaki, Moumita; Allen, Susan J; Zhou, Weibin; Airik, Rannar; Hurd, Toby W; Ghosh, Amiya K; Wolf, Matthias T; Hoppe, Bernd; Neuhaus, Thomas J; Bockenhauer, Detlef; Milford, David V; Soliman, Neveen A; Antignac, Corinne; Saunier, Sophie; Johnson, Colin A; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliación

Otto EA; Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.

J Med Genet ; 48(2): 105-16, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21068128

Asunto(s)

Cilios/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Análisis Heterodúplex/métodos; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Cilios/patología; Humanos; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Cilios / Análisis Heterodúplex / Enfermedades Renales Quísticas Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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