EMMA, a cost- and time-effective diagnostic method for simultaneous detection of point mutations and large-scale genomic rearrangements: application to BRCA1 and BRCA2 in 1,525 patients.

Caux-Moncoutier, Virginie; Castéra, Laurent; Tirapo, Carole; Michaux, Dorothée; Rémon, Marie-Alice; Laugé, Anthony; Rouleau, Etienne; De Pauw, Antoine; Buecher, Bruno; Gauthier-Villars, Marion; Viovy, Jean-Louis; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Houdayer, Claude

Caux-Moncoutier, Virginie; Castéra, Laurent; Tirapo, Carole; Michaux, Dorothée; Rémon, Marie-Alice; Laugé, Anthony; Rouleau, Etienne; De Pauw, Antoine; Buecher, Bruno; Gauthier-Villars, Marion; Viovy, Jean-Louis; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Houdayer, Claude.

Afiliación

Caux-Moncoutier V; Service de Génétique Oncologique, Institut Curie, Paris, France.

Hum Mutat ; 32(3): 325-34, 2011 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21120943

Asunto(s)

Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA2/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Genes BRCA1; Genes BRCA2; Pruebas Genéticas/métodos; Mutación Puntual; Proteína BRCA1/análisis; Proteína BRCA2/análisis; Neoplasias de la Mama/genética; Aberraciones Cromosómicas; Análisis Costo-Beneficio; Análisis Mutacional de ADN/economía; ADN Recombinante; Electroforesis Capilar; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Ensayos Analíticos de Alto Rendimiento/métodos; Humanos; Mutación Missense; Neoplasias Ováricas/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Pruebas Genéticas / Mutación Puntual / Proteína BRCA1 / Genes BRCA1 / Proteína BRCA2 / Genes BRCA2 Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Health_economic_evaluation Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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