Mutation screening of ASMT, the last enzyme of the melatonin pathway, in a large sample of patients with intellectual disability.

Pagan, Cecile; Botros, Hany Goubran; Poirier, Karine; Dumaine, Anne; Jamain, Stéphane; Moreno, Sarah; de Brouwer, Arjan; Van Esch, Hilde; Delorme, Richard; Launay, Jean-Marie; Tzschach, Andreas; Kalscheuer, Vera; Lacombe, Didier; Briault, Sylvain; Laumonnier, Frédéric; Raynaud, Martine; van Bon, Bregje W; Willemsen, Marjolein H; Leboyer, Marion; Chelly, Jamel; Bourgeron, Thomas

Pagan, Cecile; Botros, Hany Goubran; Poirier, Karine; Dumaine, Anne; Jamain, Stéphane; Moreno, Sarah; de Brouwer, Arjan; Van Esch, Hilde; Delorme, Richard; Launay, Jean-Marie; Tzschach, Andreas; Kalscheuer, Vera; Lacombe, Didier; Briault, Sylvain; Laumonnier, Frédéric; Raynaud, Martine; van Bon, Bregje W; Willemsen, Marjolein H; Leboyer, Marion; Chelly, Jamel; Bourgeron, Thomas.

Afiliación

Pagan C; Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.

BMC Med Genet ; 12: 17, 2011 Jan 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21251267

Asunto(s)

Acetilserotonina O-Metiltransferasa/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Estudios de Casos y Controles; Pruebas Genéticas; Humanos; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Discapacidad Intelectual/epidemiología; Melatonina/biosíntesis; Redes y Vías Metabólicas; Mutación; Análisis de Secuencia de ADN; Trastornos del Sueño-Vigilia/etiología; Trastornos del Sueño-Vigilia/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetilserotonina O-Metiltransferasa / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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