Clinical and molecular characterization of ataxia with oculomotor apraxia patients in Saudi Arabia.

Bohlega, Saeed A; Shinwari, Jameela M; Al Sharif, Latifa J; Khalil, Dania S; Alkhairallah, Thamer S; Al Tassan, Nada A

Bohlega, Saeed A; Shinwari, Jameela M; Al Sharif, Latifa J; Khalil, Dania S; Alkhairallah, Thamer S; Al Tassan, Nada A.

Afiliación

Bohlega SA; Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riaydh, Saudi Arabia.

BMC Med Genet ; 12: 27, 2011 Feb 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21324166

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Mutación; ARN Helicasas/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Apraxias/genética; Ataxia Telangiectasia/genética; Secuencia de Bases; Ataxia Cerebelosa/congénito; Mapeo Cromosómico; Codón sin Sentido; ADN/genética; ADN Helicasas; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Variación Genética; Humanos; Hipoalbuminemia/genética; Proteína Homóloga de MRE11; Masculino; Enzimas Multifuncionales; Mutación Missense; Proteínas Nucleares/genética; Linaje; Arabia Saudita; Ataxias Espinocerebelosas/congénito; Degeneraciones Espinocerebelosas/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN Helicasas / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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