Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: the clinical relevance of an early diagnosis and report of four new cases.

Martins, Esmeralda; Cardoso, M Luis; Rodrigues, Esmeralda; Barbot, Clara; Ramos, Altina; Bennett, Michael J; Teles, Elisa Leão; Vilarinho, Laura

Martins, Esmeralda; Cardoso, M Luis; Rodrigues, Esmeralda; Barbot, Clara; Ramos, Altina; Bennett, Michael J; Teles, Elisa Leão; Vilarinho, Laura.

Afiliación

Martins E; Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, 4050-111 Porto, Portugal. esmeralda.g.martins@gmail.com

J Inherit Metab Dis ; 34(3): 835-42, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21347589

Asunto(s)

Diagnóstico Precoz; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas/deficiencia; 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas/genética; Adolescente; Niño; Consanguinidad; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Valor Predictivo de las Pruebas; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Precoz / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

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