Molecular mechanisms of phenotypic variability in junctional epidermolysis bullosa.

Kiritsi, Dimitra; Kern, Johannes S; Schumann, Hauke; Kohlhase, Jürgen; Has, Cristina; Bruckner-Tuderman, Leena

Kiritsi, Dimitra; Kern, Johannes S; Schumann, Hauke; Kohlhase, Jürgen; Has, Cristina; Bruckner-Tuderman, Leena.

Afiliación

Kiritsi D; Department of Dermatology, University Medical Center Freiburg, Hauptstr. 7, 79104 Freiburg, Germany.

J Med Genet ; 48(7): 450-7, 2011 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21357940

Asunto(s)

Autoantígenos/genética; Epidermólisis Ampollosa de la Unión/genética; Epidermólisis Ampollosa de la Unión/patología; Colágenos no Fibrilares/genética; Fenotipo; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Secuencia de Bases; Niño; Regulación de la Expresión Génica; Orden Génico; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Alineación de Secuencia; Piel/patología; Adulto Joven; Colágeno Tipo XVII

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Autoantígenos / Epidermólisis Ampollosa de la Unión / Colágenos no Fibrilares Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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