Artemis splice defects cause atypical SCID and can be restored in vitro by an antisense oligonucleotide.

Ijspeert, H; Lankester, A C; van den Berg, J M; Wiegant, W; van Zelm, M C; Weemaes, C M R; Warris, A; Pan-Hammarström, Q; Pastink, A; van Tol, M J D; van Dongen, J J M; van Gent, D C; van der Burg, M

Ijspeert, H; Lankester, A C; van den Berg, J M; Wiegant, W; van Zelm, M C; Weemaes, C M R; Warris, A; Pan-Hammarström, Q; Pastink, A; van Tol, M J D; van Dongen, J J M; van Gent, D C; van der Burg, M.

Afiliación

Ijspeert H; Department of Immunology, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.

Genes Immun ; 12(6): 434-44, 2011 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21390052

Asunto(s)

Proteínas Nucleares/genética; Oligorribonucleótidos Antisentido/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Linfocitos B/inmunología; Linfocitos B/patología; Secuencia de Bases; Células Cultivadas; Niño; Proteínas de Unión al ADN; Endonucleasas; Femenino; Humanos; Mutación; Proteínas Nucleares/deficiencia; Tolerancia a Radiación/genética; Radiación Ionizante; Análisis de Secuencia de ADN; Inmunodeficiencia Combinada Grave/patología; Linfocitos T/inmunología; Linfocitos T/patología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Inmunodeficiencia Combinada Grave / Oligorribonucleótidos Antisentido / Sitios de Empalme de ARN Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Genes Immun Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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