Missense SLC25A38 variations play an important role in autosomal recessive inherited sideroblastic anemia.

Kannengiesser, Caroline; Sanchez, Mayka; Sweeney, Marion; Hetet, Gilles; Kerr, Briedgeen; Moran, Erica; Fuster Soler, Jose L; Maloum, Karim; Matthes, Thomas; Oudot, Caroline; Lascaux, Axelle; Pondarré, Corinne; Sevilla Navarro, Julian; Vidyatilake, Sudharma; Beaumont, Carole; Grandchamp, Bernard; May, Alison

Kannengiesser, Caroline; Sanchez, Mayka; Sweeney, Marion; Hetet, Gilles; Kerr, Briedgeen; Moran, Erica; Fuster Soler, Jose L; Maloum, Karim; Matthes, Thomas; Oudot, Caroline; Lascaux, Axelle; Pondarré, Corinne; Sevilla Navarro, Julian; Vidyatilake, Sudharma; Beaumont, Carole; Grandchamp, Bernard; May, Alison.

Afiliación

Kannengiesser C; AP-HP, Service de Biochimie Génétique et Hormonale, Hopital Bichat, Paris, INSERM, Centre de Recherche Biomédicale Bichat Beaujon, Université Paris Diderot, France.

Haematologica ; 96(6): 808-13, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21393332

Asunto(s)

Anemia Sideroblástica/genética; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial/genética; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial/metabolismo; Mutación Missense/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Preescolar; Exones; Genotipo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial/química; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Estructura Secundaria de Proteína; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial / Anemia Sideroblástica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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