Complex chromosome rearrangements related 15q14 microdeletion plays a relevant role in phenotype expression and delineates a novel recurrent syndrome.

Roberti, Maria Cristina; Surace, Cecilia; Digilio, Maria Cristina; D'Elia, Gemma; Sirleto, Pietro; Capolino, Rossella; Lombardo, Antonietta; Tomaiuolo, Anna Cristina; Petrocchi, Stefano; Angioni, Adriano

Roberti, Maria Cristina; Surace, Cecilia; Digilio, Maria Cristina; D'Elia, Gemma; Sirleto, Pietro; Capolino, Rossella; Lombardo, Antonietta; Tomaiuolo, Anna Cristina; Petrocchi, Stefano; Angioni, Adriano.

Afiliación

Roberti MC; Cytogenetics and Molecular Genetics Unit - Bambino Gesù Children's Hospital, Rome 00165, Italy. mcristina.roberti@opbg.net

Orphanet J Rare Dis ; 6: 17, 2011 Apr 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21504564

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 15; Deleción Cromosómica; Fisura del Paladar/genética; Síndrome de Dandy-Walker/genética; Reordenamiento Génico; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Miopía/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 15 / Aberraciones Cromosómicas Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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