Expansion of intronic GGCCTG hexanucleotide repeat in NOP56 causes SCA36, a type of spinocerebellar ataxia accompanied by motor neuron involvement.

Kobayashi, Hatasu; Abe, Koji; Matsuura, Tohru; Ikeda, Yoshio; Hitomi, Toshiaki; Akechi, Yuji; Habu, Toshiyuki; Liu, Wanyang; Okuda, Hiroko; Koizumi, Akio

Kobayashi, Hatasu; Abe, Koji; Matsuura, Tohru; Ikeda, Yoshio; Hitomi, Toshiaki; Akechi, Yuji; Habu, Toshiyuki; Liu, Wanyang; Okuda, Hiroko; Koizumi, Akio.

Afiliación

Kobayashi H; Department of Health and Environmental Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Japan.

Am J Hum Genet ; 89(1): 121-30, 2011 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21683323

Asunto(s)

Intrones/genética; Neuronas Motoras/patología; Proteínas Nucleares/genética; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Enfermedad de Alzheimer/genética; Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética; Estudios de Cohortes; Encefalinas/genética; Encefalinas/metabolismo; Femenino; Haplotipos; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Escala de Lod; Masculino; MicroARNs/genética; MicroARNs/metabolismo; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linaje; Precursores de Proteínas/genética; Precursores de Proteínas/metabolismo; Ataxias Espinocerebelosas/clasificación; Ataxias Espinocerebelosas/patología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Intrones / Ataxias Espinocerebelosas / Neuronas Motoras Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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