Luminal expression of cubilin is impaired in Imerslund-Grasbeck syndrome with compound AMN mutations in intron 3 and exon 7.

Namour, Fares; Dobrovoljski, Gabriele; Chery, Celine; Audonnet, Sandra; Feillet, François; Sperl, Wolfgang; Gueant, Jean-Louis

Namour, Fares; Dobrovoljski, Gabriele; Chery, Celine; Audonnet, Sandra; Feillet, François; Sperl, Wolfgang; Gueant, Jean-Louis.

Afiliación

Namour F; Faculté de Médecine, INSERM U954 Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, Vandoeuvre Les Nancy, France. b.namour@chu-nancy.fr

Haematologica ; 96(11): 1715-9, 2011 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21750092

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Exones/genética; Regulación de la Expresión Génica/genética; Intrones/genética; Síndromes de Malabsorción; Proteínas; Proteinuria; Receptores de Superficie Celular; Deficiencia de Vitamina B 12; Adolescente; Adulto; Anemia Megaloblástica; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Síndromes de Malabsorción/genética; Síndromes de Malabsorción/metabolismo; Masculino; Proteínas de la Membrana; Proteínas/genética; Proteínas/metabolismo; Proteinuria/genética; Proteinuria/metabolismo; Receptores de Superficie Celular/biosíntesis; Receptores de Superficie Celular/genética; Hermanos; Deficiencia de Vitamina B 12/genética; Deficiencia de Vitamina B 12/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteinuria / Deficiencia de Vitamina B 12 / Intrones / Proteínas / Regulación de la Expresión Génica / Exones / Receptores de Superficie Celular / Codón sin Sentido / Síndromes de Malabsorción Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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