GPIHBP1 C89F neomutation and hydrophobic C-terminal domain G175R mutation in two pedigrees with severe hyperchylomicronemia.

Charrière, Sybil; Peretti, Noël; Bernard, Sophie; Di Filippo, Mathilde; Sassolas, Agnès; Merlin, Micheline; Delay, Mireille; Debard, Cyrille; Lefai, Etienne; Lachaux, Alain; Moulin, Philippe; Marçais, Christophe

Charrière, Sybil; Peretti, Noël; Bernard, Sophie; Di Filippo, Mathilde; Sassolas, Agnès; Merlin, Micheline; Delay, Mireille; Debard, Cyrille; Lefai, Etienne; Lachaux, Alain; Moulin, Philippe; Marçais, Christophe.

Afiliación

Charrière S; Hôpital Louis Pradel, Fédération d'Endocrinologie, Bron Cedex, France. sybil.charriere@chu-lyon.fr

J Clin Endocrinol Metab ; 96(10): E1675-9, 2011 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21816778

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Quilomicrones/sangre; Quilomicrones/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo I/sangre; Hiperlipoproteinemia Tipo I/genética; Adulto; Animales; Apolipoproteína A-V; Apolipoproteína C-II/genética; Apolipoproteína C-II/metabolismo; Apolipoproteínas A/genética; Apolipoproteínas A/metabolismo; Células CHO; Estudios de Cohortes; Cricetinae; Cricetulus; ADN/genética; Humanos; Lactante; Lipoproteína Lipasa/genética; Lipoproteína Lipasa/metabolismo; Hígado/enzimología; Masculino; Mutación/genética; Mutación/fisiología; Mutación Missense; Pancreatitis/complicaciones; Pancreatitis/genética; Linaje; Receptores de Lipoproteína

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Quilomicrones / Hiperlipoproteinemia Tipo I Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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