Genotype-phenotype correlation in 440 patients with NPHP-related ciliopathies.

Chaki, Moumita; Hoefele, Julia; Allen, Susan J; Ramaswami, Gokul; Janssen, Sabine; Bergmann, Carsten; Heckenlively, John R; Otto, Edgar A; Hildebrandt, Friedhelm

Chaki, Moumita; Hoefele, Julia; Allen, Susan J; Ramaswami, Gokul; Janssen, Sabine; Bergmann, Carsten; Heckenlively, John R; Otto, Edgar A; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliación

Chaki M; Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.

Kidney Int ; 80(11): 1239-45, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21866095

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Enfermedades Renales Quísticas/congénito; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Alelos; Proteínas del Citoesqueleto; Familia; Humanos; Enfermedades Renales Quísticas/epidemiología; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Fallo Renal Crónico/epidemiología; Fallo Renal Crónico/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Renales Quísticas / Estudios de Asociación Genética Límite: Humans Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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