Thrombocytopenia resulting from mutations in filamin A can be expressed as an isolated syndrome.

Nurden, Paquita; Debili, Najet; Coupry, Isabelle; Bryckaert, Marijke; Youlyouz-Marfak, Ibtissam; Solé, Guilhem; Pons, Anne-Cécile; Berrou, Eliane; Adam, Frédéric; Kauskot, Alexandre; Lamazière, Jean-Marie Daniel; Rameau, Philippe; Fergelot, Patricia; Rooryck, Caroline; Cailley, Dorothée; Arveiler, Benoît; Lacombe, Didier; Vainchenker, William; Nurden, Alan; Goizet, Cyril

Nurden, Paquita; Debili, Najet; Coupry, Isabelle; Bryckaert, Marijke; Youlyouz-Marfak, Ibtissam; Solé, Guilhem; Pons, Anne-Cécile; Berrou, Eliane; Adam, Frédéric; Kauskot, Alexandre; Lamazière, Jean-Marie Daniel; Rameau, Philippe; Fergelot, Patricia; Rooryck, Caroline; Cailley, Dorothée; Arveiler, Benoît; Lacombe, Didier; Vainchenker, William; Nurden, Alan; Goizet, Cyril.

Afiliación

Nurden P; Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires, Plateforme Technologique d'Innovation Biomédicale, Hôpital Xavier Arnozan, Pessac, France. paquita.nurden@cnrshl.u-bordeaux2.fr

Blood ; 118(22): 5928-37, 2011 Nov 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21960593

Asunto(s)

Proteínas Contráctiles/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación; Trombocitopenia/clasificación; Trombocitopenia/genética; Anciano; Células Cultivadas; Femenino; Filaminas; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Persona de Mediana Edad; Mutación/fisiología; Recuento de Plaquetas; Síndrome; Trombocitopenia/sangre; Trombocitopenia/diagnóstico

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombocitopenia / Proteínas Contráctiles / Proteínas de Microfilamentos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Blood Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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