Cleft palate and ADULT phenotype in a patient with a novel TP63 mutation suggests lumping of EEC/LM/ADULT syndromes into a unique entity: ELA syndrome.

Prontera, Paolo; Garelli, Emanuela; Isidori, Ilenia; Mencarelli, Amedea; Carando, Adriana; Silengo, Margherita Cirillo; Donti, Emilio

Prontera, Paolo; Garelli, Emanuela; Isidori, Ilenia; Mencarelli, Amedea; Carando, Adriana; Silengo, Margherita Cirillo; Donti, Emilio.

Afiliación

Prontera P; Medical Genetics Unit, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Perugia, Perugia, Italy.

Am J Med Genet A ; 155A(11): 2746-9, 2011 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21990121

Asunto(s)

Anodoncia/genética; Fisura del Paladar/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Obstrucción del Conducto Lagrimal/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Uñas Malformadas/genética; Trastornos de la Pigmentación/genética; Factores de Transcripción/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Abreviaturas como Asunto; Adulto; Mama/anomalías; Labio Leporino/genética; Análisis Mutacional de ADN; Pruebas Genéticas; Heterocigoto; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Mutación; Fenotipo; Sindactilia/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / Factores de Transcripción / Displasia Ectodérmica / Fisura del Paladar / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Proteínas Supresoras de Tumor / Obstrucción del Conducto Lagrimal / Anodoncia / Uñas Malformadas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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