Cleft palate and ADULT phenotype in a patient with a novel TP63 mutation suggests lumping of EEC/LM/ADULT syndromes into a unique entity: ELA syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2746-9, 2011 Nov.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-21990121
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Trastornos de la Pigmentación
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Factores de Transcripción
/
Displasia Ectodérmica
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Fisura del Paladar
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Deformidades Congénitas de las Extremidades
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Proteínas Supresoras de Tumor
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Obstrucción del Conducto Lagrimal
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Anodoncia
/
Uñas Malformadas
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2011
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia