A novel Xp22.11 deletion causing a syndrome of craniosynostosis and periventricular nodular heterotopia.

van Kogelenberg, Margriet; Lerone, Margherita; De Toni, Teresa; Divizia, Maria T; de Brouwer, Arjan P M; Veltman, Joris A; van Bokhoven, Hans; Robertson, Stephen P

van Kogelenberg, Margriet; Lerone, Margherita; De Toni, Teresa; Divizia, Maria T; de Brouwer, Arjan P M; Veltman, Joris A; van Bokhoven, Hans; Robertson, Stephen P.

Afiliación

van Kogelenberg M; Department of Paediatrics and Child Health, Dunedin School of Medicine, Otago University, Dunedin, New Zealand.

Am J Med Genet A ; 155A(12): 3144-7, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22052819

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos X; Craneosinostosis/genética; Heterotopia Nodular Periventricular/genética; Niño; Preescolar; Citidililtransferasa de Colina-Fosfato/genética; Craneosinostosis/diagnóstico; Facies; Humanos; Lactante; Factores de Transcripción de Tipo Kruppel/genética; Masculino; Heterotopia Nodular Periventricular/diagnóstico; Fenotipo; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Piruvato Deshidrogenasa Quinasa Acetil-Transferidora; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Deleción Cromosómica / Craneosinostosis / Cromosomas Humanos X / Heterotopia Nodular Periventricular Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Nueva Zelanda

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