Chromosomal loss of 3q26.3-3q26.32, involving a partial neuroligin 1 deletion, identified by genomic microarray in a child with microcephaly, seizure disorder, and severe intellectual disability.

Millson, Alison; Lagrave, Danielle; Willis, Mary J H; Rowe, Leslie R; Lyon, Elaine; South, Sarah T

Millson, Alison; Lagrave, Danielle; Willis, Mary J H; Rowe, Leslie R; Lyon, Elaine; South, Sarah T.

Afiliación

Millson A; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology, ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah, USA. millsoas@aruplab.com

Am J Med Genet A ; 158A(1): 159-65, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22106001

Asunto(s)

Moléculas de Adhesión Celular Neuronal/genética; Deleción Cromosómica; Epilepsia/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Anomalías Múltiples/genética; Niño; Femenino; Genómica; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Imagen por Resonancia Magnética; Análisis por Micromatrices; Mutación; Fenotipo; Población Blanca

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Moléculas de Adhesión Celular Neuronal / Deleción Cromosómica / Epilepsia / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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