Two patients with hepatic mtDNA depletion syndromes and marked elevations of S-adenosylmethionine and methionine.

Mudd, S Harvey; Wagner, Conrad; Luka, Zigmund; Stabler, Sally P; Allen, Robert H; Schroer, Richard; Wood, Timothy; Wang, Jing; Wong, Lee-Jun

Mudd, S Harvey; Wagner, Conrad; Luka, Zigmund; Stabler, Sally P; Allen, Robert H; Schroer, Richard; Wood, Timothy; Wang, Jing; Wong, Lee-Jun.

Afiliación

Mudd SH; Laboratory of Molecular Biology, National Institute of Mental Health, Bethesda, MD 20892, USA. muddh@mail.nih.gov

Mol Genet Metab ; 105(2): 228-36, 2012 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22137549

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; ADN Mitocondrial/metabolismo; Glicina N-Metiltransferasa/metabolismo; Hígado/metabolismo; Hígado/patología; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Metionina/metabolismo; Proteínas Mitocondriales/metabolismo; S-Adenosilmetionina/metabolismo; Adolescente; Secuencia de Bases; Exones; Femenino; Glicina N-Metiltransferasa/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Metionina/sangre; Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico; Enfermedades Mitocondriales/genética; Enfermedades Mitocondriales/patología; Proteínas Mitocondriales/genética; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; S-Adenosilmetionina/sangre; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: S-Adenosilmetionina / ADN Mitocondrial / Proteínas Mitocondriales / Glicina N-Metiltransferasa / Hígado / Proteínas de la Membrana / Metionina Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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