Novel ELANE gene mutation in a Korean girl with severe congenital neutropenia.

Shim, Ye Jee; Kim, Hee-Jin; Suh, Jang Soo; Lee, Kun Soo

Shim, Ye Jee; Kim, Hee-Jin; Suh, Jang Soo; Lee, Kun Soo.

Afiliación

Shim YJ; Department of Pediatrics, Kyungpook National University Medical Center, Kyungpook National University School of Medicine, Daegu, Korea.

J Korean Med Sci ; 26(12): 1646-9, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22148006

Asunto(s)

Elastasa de Leucocito/genética; Neutropenia/congénito; Infecciones Bacterianas; Secuencia de Bases; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea; Femenino; Factor Estimulante de Colonias de Granulocitos/administración & dosificación; Factor Estimulante de Colonias de Granulocitos/uso terapéutico; Humanos; Lactante; Recuento de Leucocitos; Linfadenitis; Neutropenia/sangre; Neutropenia/genética; Neutrófilos; Mutación Puntual; República de Corea; Análisis de Secuencia de ADN

Palabras clave

Neutrophil Elastase; Severe Congenital Neutropenia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Elastasa de Leucocito / Neutropenia Límite: Female / Humans / Infant País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Korean Med Sci Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2011 Tipo del documento: Article

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