Incomplete synthesis of N-glycans in congenital dyserythropoietic anemia type II caused by a defect in the gene encoding alpha-mannosidase II.

Fukuda, M N; Masri, K A; Dell, A; Luzzatto, L; Moremen, K W

Fukuda, M N; Masri, K A; Dell, A; Luzzatto, L; Moremen, K W.

Afiliación

Fukuda MN; La Jolla Cancer Research Foundation, CA 92037.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 87(19): 7443-7, 1990 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-2217175

Asunto(s)

Anemia Diseritropoyética Congénita/genética; Genes; Manosidasas/genética; Mutación; Polisacáridos/biosíntesis; Anemia Diseritropoyética Congénita/sangre; Anemia Diseritropoyética Congénita/enzimología; Conformación de Carbohidratos; Secuencia de Carbohidratos; Membrana Celular/enzimología; Sondas de ADN; Glicopéptidos/aislamiento & purificación; Humanos; Cinética; Linfocitos/enzimología; Manosidasas/sangre; Manosidasas/deficiencia; Datos de Secuencia Molecular; Oligosacáridos/síntesis química; Espectrometría de Masa Bombardeada por Átomos Veloces

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Polisacáridos / Genes / Anemia Diseritropoyética Congénita / Manosidasas / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 1990 Tipo del documento: Article

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