Molecular analysis of HEXA gene in Argentinean patients affected with Tay-Sachs disease: possible common origin of the prevalent c.459+5A>G mutation.

Zampieri, Stefania; Montalvo, Annalisa; Blanco, Mariana; Zanin, Irene; Amartino, Hernan; Vlahovicek, Kristian; Szlago, Marina; Schenone, Andrea; Pittis, Gabriela; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea

Zampieri, Stefania; Montalvo, Annalisa; Blanco, Mariana; Zanin, Irene; Amartino, Hernan; Vlahovicek, Kristian; Szlago, Marina; Schenone, Andrea; Pittis, Gabriela; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea.

Afiliación

Zampieri S; Regional Coordinator Centre for Rare Disease, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.

Gene ; 499(2): 262-5, 2012 May 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22441121

Asunto(s)

Hexosaminidasa A/genética; Mutación; Enfermedad de Tay-Sachs/genética; Niño; Estudios de Cohortes; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Tay-Sachs / Hexosaminidasa A / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Gene Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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