SAMHD1 is a nucleic-acid binding protein that is mislocalized due to aicardi-goutières syndrome-associated mutations.

Goncalves, Adriana; Karayel, Evren; Rice, Gillian I; Bennett, Keiryn L; Crow, Yanick J; Superti-Furga, Giulio; Bürckstümmer, Tilmann

Goncalves, Adriana; Karayel, Evren; Rice, Gillian I; Bennett, Keiryn L; Crow, Yanick J; Superti-Furga, Giulio; Bürckstümmer, Tilmann.

Afiliación

Goncalves A; CeMM - Research Center for Molecular Medicine, Austrian Academy of Sciences, Lazarettgasse 14, Vienna, Austria.

Hum Mutat ; 33(7): 1116-22, 2012 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22461318

Asunto(s)

Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/genética; Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/metabolismo; Proteínas de Unión al GTP Monoméricas/metabolismo; Malformaciones del Sistema Nervioso/genética; Malformaciones del Sistema Nervioso/metabolismo; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Proteínas de Unión al GTP Monoméricas/genética; Mutación; Proteína 1 que Contiene Dominios SAM y HD

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso / Proteínas de Unión al GTP Monoméricas / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

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