Identification of a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene in patients with Fabry disease.

Colomba, Paolo; Nucera, Antonia; Zizzo, Carmela; Albeggiani, Giuseppe; Francofonte, Daniele; Iemolo, Francesco; Tuttolomondo, Antonino; Pinto, Antonio; Duro, Giovanni

Colomba, Paolo; Nucera, Antonia; Zizzo, Carmela; Albeggiani, Giuseppe; Francofonte, Daniele; Iemolo, Francesco; Tuttolomondo, Antonino; Pinto, Antonio; Duro, Giovanni.

Afiliación

Colomba P; Institute of Biomedicine and Molecular Immunology A. Monroy, National Research Council, Palermo, Italy. paolocolomba@gmail.com

Clin Biochem ; 45(10-11): 839-41, 2012 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22465271

Asunto(s)

Exones/genética; Enfermedad de Fabry/genética; Mutación del Sistema de Lectura; alfa-Galactosidasa/genética; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Enfermedad de Fabry/sangre; Enfermedad de Fabry/patología; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Eliminación de Secuencia; alfa-Galactosidasa/sangre

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Mutación del Sistema de Lectura / Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Biochem Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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