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Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes.
Brusius-Facchin, Ana Carolina; De Souza, Carolina Fischinger Moura; Schwartz, Ida Vanessa D; Riegel, Mariluce; Melaragno, Maria Isabel; Correia, Patrícia; Moraes, Lúcia Marques; Llerena, Juan; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra.
Afiliación
  • Brusius-Facchin AC; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas, Porto Alegre, RS, Brazil.
Am J Med Genet A ; 158A(5): 1055-9, 2012 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22492741
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Mucopolisacaridosis II / Eliminación de Secuencia Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil
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