Creatine metabolism in urea cycle defects.

Boenzi, Sara; Pastore, Anna; Martinelli, Diego; Goffredo, Bianca Maria; Boiani, Arianna; Rizzo, Cristiano; Dionisi-Vici, Carlo

Boenzi, Sara; Pastore, Anna; Martinelli, Diego; Goffredo, Bianca Maria; Boiani, Arianna; Rizzo, Cristiano; Dionisi-Vici, Carlo.

Afiliación

Boenzi S; Division of Metabolism and Research Unit of Metabolic Biochemistry, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Piazza S. Onofrio 4, 00165, Rome, Italy. sara.boenzi@opbg.net

J Inherit Metab Dis ; 35(4): 647-53, 2012 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22644604

Asunto(s)

Creatina/metabolismo; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/metabolismo; Adolescente; Adulto; Amidinotransferasas/deficiencia; Arginina/metabolismo; Niño; Preescolar; Creatina/sangre; Creatina/deficiencia; Femenino; Guanidinoacetato N-Metiltransferasa/deficiencia; Humanos; Lactante; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje; Masculino; Trastornos del Movimiento/congénito; Proteínas del Tejido Nervioso/deficiencia; Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa/deficiencia; Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/deficiencia; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/sangre; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/enzimología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Creatina / Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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