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Identification of the first recurrent PAR1 deletion in Léri-Weill dyschondrosteosis and idiopathic short stature reveals the presence of a novel SHOX enhancer.
Benito-Sanz, Sara; Royo, Jose Luis; Barroso, Eva; Paumard-Hernández, Beatriz; Barreda-Bonis, Ana C; Liu, Pengfei; Gracía, Ricardo; Lupski, James R; Campos-Barros, Ángel; Gómez-Skarmeta, José Luis; Heath, Karen Elise.
Afiliación
  • Benito-Sanz S; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Spain.
J Med Genet ; 49(7): 442-50, 2012 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22791839
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Cromosomas Sexuales / Elementos de Facilitación Genéticos / Eliminación de Secuencia / Proteínas de Homeodominio / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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