A novel HRAS substitution (c.266C>G; p.S89C) resulting in decreased downstream signaling suggests a new dimension of RAS pathway dysregulation in human development.

Gripp, Karen W; Bifeld, Eugenia; Stabley, Deborah L; Hopkins, Elizabeth; Meien, Stefanie; Vinette, Kathy; Sol-Church, Katia; Rosenberger, Georg

Gripp, Karen W; Bifeld, Eugenia; Stabley, Deborah L; Hopkins, Elizabeth; Meien, Stefanie; Vinette, Kathy; Sol-Church, Katia; Rosenberger, Georg.

Afiliación

Gripp KW; Division of Medical Genetics, A. I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(9): 2106-18, 2012 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22821884

Asunto(s)

Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras)/metabolismo; Transducción de Señal; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Células COS; Chlorocebus aethiops; Factor de Crecimiento Epidérmico/metabolismo; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Recién Nacido; Sistema de Señalización de MAP Quinasas; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Fenotipo; Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras)/química; Homología de Secuencia de Aminoácido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Transducción de Señal / Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras) Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google