Phenotypic variability of atypical 22q11.2 deletions not including TBX1.

Verhagen, Judith M A; Diderich, Karin E M; Oudesluijs, Grétel; Mancini, Grazia M S; Eggink, Alex J; Verkleij-Hagoort, Anna C; Groenenberg, Irene A L; Willems, Patrick J; du Plessis, Frederik A; de Man, Stella A; Srebniak, Malgorzata I; van Opstal, Diane; Hulsman, Lorette O M; van Zutven, Laura J C M; Wessels, Marja W

Verhagen, Judith M A; Diderich, Karin E M; Oudesluijs, Grétel; Mancini, Grazia M S; Eggink, Alex J; Verkleij-Hagoort, Anna C; Groenenberg, Irene A L; Willems, Patrick J; du Plessis, Frederik A; de Man, Stella A; Srebniak, Malgorzata I; van Opstal, Diane; Hulsman, Lorette O M; van Zutven, Laura J C M; Wessels, Marja W.

Afiliación

Verhagen JM; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.

Am J Med Genet A ; 158A(10): 2412-20, 2012 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22893440

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Síndrome de DiGeorge/patología; Proteínas de Dominio T Box/genética; Adolescente; Adulto; Preescolar; Anomalías Craneofaciales/genética; Anomalías Craneofaciales/patología; Síndrome de DiGeorge/genética; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Fenotipo; Embarazo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 22 / Deleción Cromosómica / Proteínas de Dominio T Box / Síndrome de DiGeorge Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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