JP-45/JSRP1 variants affect skeletal muscle excitation-contraction coupling by decreasing the sensitivity of the dihydropyridine receptor.

Yasuda, Toshimichi; Delbono, Osvaldo; Wang, Zhong-Min; Messi, Maria L; Girard, Thierry; Urwyler, Albert; Treves, Susan; Zorzato, Francesco

Yasuda, Toshimichi; Delbono, Osvaldo; Wang, Zhong-Min; Messi, Maria L; Girard, Thierry; Urwyler, Albert; Treves, Susan; Zorzato, Francesco.

Afiliación

Yasuda T; Department of Anesthesiology and Critical Care, Hiroshima University, Manami-ku, Hiroshima, Japan.

Hum Mutat ; 34(1): 184-90, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22927026

Asunto(s)

Canales de Calcio Tipo L/metabolismo; Acoplamiento Excitación-Contracción/fisiología; Hipertermia Maligna/fisiopatología; Proteínas de la Membrana/genética; Músculo Esquelético/fisiología; Mutación Missense; Animales; Calcio/metabolismo; Canales de Calcio Tipo L/genética; Células Cultivadas; Análisis Mutacional de ADN; Acoplamiento Excitación-Contracción/genética; Frecuencia de los Genes; Humanos; Hipertermia Maligna/genética; Hipertermia Maligna/metabolismo; Potenciales de la Membrana; Ratones; Ratones Noqueados; Fibras Musculares Esqueléticas/metabolismo; Fibras Musculares Esqueléticas/fisiología; Músculo Esquelético/metabolismo; Técnicas de Placa-Clamp; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/genética; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/fisiología; Retículo Sarcoplasmático/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Músculo Esquelético / Mutación Missense / Canales de Calcio Tipo L / Acoplamiento Excitación-Contracción / Hipertermia Maligna / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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