An inherited TUBB2B mutation alters a kinesin-binding site and causes polymicrogyria, CFEOM and axon dysinnervation.

Cederquist, Gustav Y; Luchniak, Anna; Tischfield, Max A; Peeva, Maya; Song, Yuyu; Menezes, Manoj P; Chan, Wai-Man; Andrews, Caroline; Chew, Sheena; Jamieson, Robyn V; Gomes, Lavier; Flaherty, Maree; Grant, Patricia Ellen; Gupta, Mohan L; Engle, Elizabeth C

Cederquist, Gustav Y; Luchniak, Anna; Tischfield, Max A; Peeva, Maya; Song, Yuyu; Menezes, Manoj P; Chan, Wai-Man; Andrews, Caroline; Chew, Sheena; Jamieson, Robyn V; Gomes, Lavier; Flaherty, Maree; Grant, Patricia Ellen; Gupta, Mohan L; Engle, Elizabeth C.

Afiliación

Cederquist GY; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.

Hum Mol Genet ; 21(26): 5484-99, 2012 Dec 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23001566

Asunto(s)

Cinesinas/metabolismo; Malformaciones del Desarrollo Cortical/genética; Músculos Oculomotores/patología; Tubulina (Proteína)/genética; Alelos; Sustitución de Aminoácidos/genética; Axones/metabolismo; Encéfalo/anomalías; Encéfalo/metabolismo; Femenino; Fibrosis; Heterocigoto; Humanos; Cinesinas/genética; Masculino; Malformaciones del Desarrollo Cortical/patología; Microtúbulos/genética; Microtúbulos/metabolismo; Mutación Missense; Neurogénesis; Neuronas/metabolismo; Neuronas/fisiología; Linaje; Fenotipo; Unión Proteica; Tubulina (Proteína)/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Tubulina (Proteína) / Cinesinas / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Músculos Oculomotores Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google