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A homozygous missense mutation in HERC2 associated with global developmental delay and autism spectrum disorder.
Puffenberger, Erik G; Jinks, Robert N; Wang, Heng; Xin, Baozhong; Fiorentini, Christopher; Sherman, Eric A; Degrazio, Dominick; Shaw, Calvin; Sougnez, Carrie; Cibulskis, Kristian; Gabriel, Stacey; Kelley, Richard I; Morton, D Holmes; Strauss, Kevin A.
Afiliación
  • Puffenberger EG; Clinic for Special Children, Strasburg, PA 17579, USA. epuffenberger@clinicforspecialchildren.org
Hum Mutat ; 33(12): 1639-46, 2012 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23065719
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Discapacidades del Desarrollo / Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil / Mutación Missense / Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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